Negli ultimi anni la ricerca sull’Alzheimer ha fatto enormi passi avanti, ma una barriera è sempre rimasta: la diagnosi. Scoprire la malattia nelle sue fasi iniziali richiedeva esami invasivi e costosi, come le PET cerebrali o la puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale. Ora però qualcosa è cambiato.
Nel maggio 2025, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato ufficialmente il primo test del sangue per individuare l'Alzheimer nei pazienti con sintomi cognitivi. È un evento epocale, che potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui affrontiamo la diagnosi della forma più comune di demenza.
Di che test si tratta?
Il test approvato si chiama “Lumipulse G β-Amyloid Ratio (1-42/1-40) Plasma test”, sviluppato dalla giapponese Fujirebio. A differenza degli esami tradizionali, questo test analizza un semplice campione di sangue per misurare il rapporto tra due forme della proteina β-amiloide: Aβ42 e Aβ40.
Per chi non ha familiarità con la terminologia: nel cervello delle persone affette da Alzheimer, si accumulano placche di β-amiloide e grovigli di proteina tau. Queste alterazioni iniziano a formarsi molto prima dei sintomi visibili. Identificarle per tempo significa agire prima che il danno diventi irreversibile.
Cosa dice lo studio?
Lo studio citato dal BMJ (British Medical Journal) e su cui si basa l’approvazione della FDA è uno studio clinico multicentrico condotto negli Stati Uniti, in collaborazione con l’Università di Göteborg in Svezia. Ha coinvolto quasi 500 campioni di plasma prelevati da persone con sintomi compatibili con Alzheimer.
Ecco i dati più significativi:
- Il test ha identificato correttamente la presenza di placche amiloidi nel 91,7% dei casi, in confronto ai risultati ottenuti tramite PET.
- Ha anche escluso con precisione la presenza della patologia nel 97,3% dei casi in cui il test è risultato negativo.
- La sensibilità (cioè la capacità di rilevare i malati) e la specificità (cioè la capacità di escludere i sani) sono paragonabili a quelle della PET cerebrale, ma con un costo e un impatto sul paziente decisamente inferiori.
Inoltre, un’ulteriore validazione è arrivata dalla collaborazione con il National Institute on Aging, a conferma del valore clinico e scientifico del test.
Perché è importante?
Finora, diagnosticare l’Alzheimer significava sottoporre il paziente a un iter lungo, invasivo e spesso scoraggiante. In alcuni paesi, le PET cerebrali non sono nemmeno disponibili in molti ospedali, e le punture lombari non sono sempre accettate dai pazienti.
Con questo test del sangue, invece:
- Si semplifica l’accesso alla diagnosi precoce, anche in contesti meno specializzati.
- Si riducono i tempi e i costi, rendendo possibile intervenire prima, con trattamenti che funzionano solo nelle fasi iniziali della malattia (come i recenti farmaci Leqembi o Donanemab).
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Ma ci sono dei limiti?
Sì, e vale la pena sottolinearli. Questo test:
- Non è pensato per lo screening di massa: non viene consigliato per persone senza sintomi o preoccupazioni cognitive.
- Va sempre interpretato da uno specialista, insieme alla storia clinica, ai test neuropsicologici e ad eventuali altri esami.
- Non sostituisce la diagnosi clinica, ma rappresenta uno strumento utile a supportarla.
La stessa FDA lo ha approvato solo come supporto alla diagnosi nei soggetti sintomatici di età superiore ai 55 anni.
E ora cosa cambia?
L’approvazione di questo test rappresenta un cambio di paradigma nella gestione dell’Alzheimer:
- I medici di famiglia o i neurologi di base potranno avere uno strumento in più, semplice e veloce, per decidere se approfondire con esami specialistici.
- I pazienti potranno ricevere una valutazione precoce senza doversi sottoporre subito a procedure invasive.
- Il sistema sanitario potrebbe risparmiare risorse importanti, evitando costosi esami nei casi meno sospetti.
L’Alzheimer’s Association ha già dichiarato che lavorerà per integrare questo tipo di test nelle linee guida cliniche, ma ha anche ribadito l’importanza di una gestione attenta e personalizzata del percorso diagnostico.
La diagnosi precoce è la chiave per affrontare l’Alzheimer in modo efficace, e con il nuovo test del sangue approvato dalla FDA si apre una nuova era: più accessibile, meno invasiva e potenzialmente salvavita.
Se hai un familiare con sintomi o stai cercando informazioni su come affrontare un possibile sospetto di Alzheimer, questo test potrebbe diventare – presto – uno strumento concreto nelle mani dei medici.