La sclerosi multipla rappresenta una delle sfide più complesse e impegnative nella pratica clinica quotidiana, richiedendo un approccio multidisciplinare e un aggiornamento costante sulle ultime scoperte scientifiche, per poter riconoscere tempestivamente i segnali della malattia e cogliere le opportunità terapeutiche emergenti, contribuendo così a migliorare la qualità di vita dei pazienti e a ridurre il carico sanitario globale.
Sclerosi multipla: sintomi evidenti e invisibili da riconoscere
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale, causando infiammazione e danni alla guaina mielinica che protegge le fibre nervose. In Italia, oltre 120.000 persone convivono con questa patologia, con un’incidenza annuale di circa 3,5 nuovi casi ogni 100.000 abitanti, soprattutto tra i 20 e i 40 anni.
I sintomi sono vari e si distinguono in evidenti e nascosti. Tra i primi troviamo:
- debolezza muscolare
- problemi di coordinazione e movimento
- difficoltà di equilibrio
- spasmi muscolari
- disturbi visivi (come diplopia o visione offuscata)
- fatica cronica debilitante.
I sintomi meno visibili ma altrettanto invalidanti includono:
- disturbi cognitivi (memoria, attenzione, concentrazione)
- alterazioni dell’umore, fino alla depressione
- dolori neuropatici
- disfunzioni urinarie
- problemi sessuali
- disturbi del sonno.
Questi segnali invisibili incidono profondamente sulla qualità della vita, sottolineando l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento integrato e personalizzato, che affronti sia gli aspetti motori sia quelli neuropsicologici della malattia.
Il ruolo chiave del virus di Epstein-Barr nella SM
La ricerca scientifica ha confermato un legame causale tra il virus di Epstein-Barr e la sclerosi multipla. Sebbene oltre il 90% della popolazione adulta sia infettata da EBV, non tutti sviluppano SM, indicando che l’infezione da sola non è sufficiente per scatenare la malattia.
Lo studio italiano, finanziato da AISM e dalla sua fondazione FISM, ha dimostrato che alcune varianti specifiche del virus EBV interagiscono con geni predisponenti, aumentando il rischio di insorgenza della SM. Questi risultati, pubblicati su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), spiegano perché solo una piccola parte degli infettati sviluppa la malattia.
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Verso la prevenzione primaria: “end MS” come obiettivo concreto
La ricerca coordinata dalla Sapienza e dall’IRCCS San Raffaele, con il sostegno di AISM e FISM, rappresenta un passo cruciale verso la prevenzione primaria, ovvero l’obiettivo di “end MS”: eradicare la malattia prima che si manifesti. Approfondire l’interazione tra virus EBV e fattori genetici di rischio permette di identificare i gruppi più vulnerabili e di sviluppare strategie preventive e terapeutiche mirate.
Questi progressi sono fondamentali non solo per migliorare i trattamenti ma anche per ridurre l’impatto sociale e sanitario di una malattia che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel mondo e che in Italia presenta una diagnosi tipica tra i 20 e i 40 anni, con gravi conseguenze sulla qualità della vita e un alto carico di disabilità.
Vaccino selettivo e terapie personalizzate: una nuova frontiera nella lotta alla SM
Una scoperta centrale dello studio riguarda la possibilità di sviluppare un vaccino mirato contro il virus EBV. Vaccinare l’intera popolazione è complicato, poiché il virus è quasi universalmente diffuso e persistono resistenze verso i vaccini. Per questo si propone una vaccinazione selettiva, rivolta esclusivamente alle persone che presentano varianti virali e genetiche ad alto rischio di sviluppare la sclerosi multipla.
Questa strategia potrebbe proteggere efficacemente i soggetti più vulnerabili, limitando le problematiche legate all’accettazione del vaccino. Inoltre, la conoscenza dei meccanismi immunologici che regolano l’interazione virus-ospite può guidare lo sviluppo di terapie personalizzate in grado di bloccare o rallentare il processo infiammatorio che porta alla degenerazione nervosa tipica della malattia.