Nel contesto attuale della medicina sempre più orientata alla personalizzazione delle cure, il ruolo del genetista medico acquisisce una rilevanza crescente. Tuttavia, restano ancora diverse criticità da affrontare per garantire una piena integrazione di questa figura nel Ssn. Ne parliamo con il professor Paolo Gasparini, presidente della Società Italiana di Genetica Umana.
Il ruolo del genetista medico nel Ssn
Presidente, qual è oggi il ruolo del genetista medico all'interno del Servizio sanitario nazionale? E quali sono le principali criticità che lo limitano?
“Il pieno riconoscimento del ruolo è quello di fare consulenze, quindi farsi carico di identificare la presenza di patologie ereditarie, eseguire una diagnosi nei laboratori di genetica medica e poi gestire anche alcuni aspetti, quali, per esempio, quelli della diagnosi prenatale o della diagnosi preimpianto. La parte più critica è la mancanza di un ruolo del genetista in alcuni settori, come quelli della terapia. La maggior parte delle terapie innovative sono genetiche e riguardano malattie ereditarie. È importante anche il riconoscimento da parte dei professionisti, dei colleghi, e cioè capire che oggi come oggi una medicina personalizzata, che si basa essenzialmente sulla genetica medica e sulla sequenza del DNA e del genoma, non può che essere eseguita in maniera multidisciplinare. Non esiste il tuttologo. Esiste un team di esperti, tra cui deve essere presente il genetista medico”.
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Collaborazione tra genetista medico e gli altri professionisti sanitari: la figura del disease manager
Come dev’essere la collaborazione tra il genetista medico e gli altri professionisti sanitari per offrire un servizio sempre migliore alla popolazione e ai pazienti?
“La situazione migliore sarebbe quella, in moltissimi casi, di avere nel genetista quello che si chiama disease manager, cioè il medico di riferimento che, insieme con tutta una serie di altri specialisti, spesso specialisti d’organo, gestisce malattie che sono molto complesse, che coinvolgono molti organi e molti sistemi. Questo purtroppo ancora non avviene, se non in rari casi. Ma tutto questo è ulteriormente richiesto dall’utilizzo di diagnostiche sempre più sofisticate, come l’analisi dell’esoma o del genoma, che rendono necessaria una multidisciplinarità che includa bioinformatici, medici genetisti, medici e specialisti”.