La genetica medica è una disciplina che si occupa della diagnosi, prevenzione e cura delle malattie genetiche. È un campo in rapida espansione, che integra conoscenze cliniche e di laboratorio, e richiede competenze multidisciplinari che vanno dalla biologia molecolare alla bioinformatica. Per comprendere meglio le sfide e le prospettive di questa specializzazione, ne abbiamo parlato con la professoressa Brunella Franco, professore ordinario di genetica medica all’Università Federico II di Napoli, membro della Società Italiana di Genetica Umana e responsabile di un laboratorio di ricerca presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli.
Genetisti medici e inserimento lavorativo
Professoressa, ci sono difficoltà di inserimento lavorativo per chi studia genetica medica oggi, o il panorama è positivo?
“Considerando che ci sono più di 23 scuole di specializzazione dislocate sul territorio nazionale e che formiamo sia medici che biologi e biotecnologi, ci auguriamo che tutti possano trovare una collocazione professionale adeguata in laboratorio di ricerca, in ambito universitario e nell'ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Questo va di pari passo con il processo di valorizzazione della figura del genetista medico che la Società Italiana di Genetica Umana sta portando avanti negli ultimi anni”.
L’AI nella genetica medica
L’intelligenza artificiale si sta integrando nei percorsi formativi in ambito medico e genetico?
“L’intelligenza artificiale, di per sé, non si studia nel corso di laurea in medicina. Si studia nelle scuole di specializzazione in genetica, ad esempio come strumento che possa aiutare il genetista. Al momento, le applicazioni che ci sono sono in fase diagnostica, ma non possono ancora sostituire il genetista medico: possono essere un aiuto. L’intelligenza artificiale è nelle fasi iniziali del suo sviluppo, ed è anche difficile prevedere quali applicazioni potrà avere in futuro. Sicuramente la utilizzeremo per l’analisi dei dati, ad esempio di provenienza dal genoma umano, perché renderà più facile l’analisi. Ma in questo momento il problema è creare i software adeguati per far parlare i sistemi, tutta la mole di dati genomici e l’intelligenza artificiale”.
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Valorizzazione della professione
Secondo lei, il genetista medico è valorizzato a sufficienza nel panorama sanitario italiano?
“Noi riteniamo che ci sia un rapporto sbilanciato, perché ci piacerebbe che il genetista medico potesse essere la figura di riferimento per tutto quello che riguarda la genetica. Faccio un esempio: nella genetica oncologica, che è un campo estremamente vasto, è ovviamente giusto che ci sia l’oncologo di riferimento, ma è anche importante coinvolgere sempre il genetista medico per l’interpretazione dei risultati. Ma egual modo questo vale nella ginecologia e anche nella somministrazione dei farmaci. C’è tutta una branca di farmacogenetica e farmacologia che richiede la presenza di un genetista medico per poter essere attuata nella maniera più idonea”.