Malattie rare: diagnosi e cure oggi in Italia

“Rarità” non è più sinonimo di “invisibilità”, o quasi. In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, ripercorriamo alcuni dei principali traguardi raggiunti nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie.

Sommario
  1. Le malattie rare in Italia
  2. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare
  3. Malattie rare e screening neonatali: le ultime novità
  4. Aggiornamento e formazione su malattie rare: le novità ECM di Consulcesi

Una malattia si definisce rara quando colpisce circa 1 persona ogni 2.000. Stando agli ultimi dati riportati dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ad oggi ne sono state identificate tra le 7 mila e le 8 mila.

Proprio a causa della loro “rarità” queste patologie hanno da sempre visto ritardi nella diagnosi, mancanza di terapie, un’assistenza spesso inadeguata e una ricerca limitata, facendo dei malati rari “gli orfani dei sistemi sanitari”, come li ha definiti Eurordis.

Una cifra tutt’altro che irrisoria. Nonostante ciascuna patologia possa colpire solo pochi individui a livello globale, complessivamente le persone affette da malattie rare raggiungono un numero tale da poter essere il terzo Paese al mondo, con un’incidenza che va dal 3.5% al 5.9% della popolazione mondiale.

Come spiega l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), circa l’80% delle patologie rare è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivanti, oltre che da una suscettibilità individuale, dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta.

Le malattie rare in Italia

Nel nostro Paese si stimano oltre 2 milioni di malati rari, di cui circa il 70% in età pediatrica. Stando ai dati riportati dal Registro nazionale malattie rare dell’ISS, in Italia ogni anno vengono diagnosticati circa 19 mila nuovi casi. Tra le patologie rare più diffuse in Italia le malformazioni congenite (45%), seguite dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, e i disturbi immunitari (20%).

Proprio in relazione alle patologie che interessano il sistema endocrino-metabolico, oggi l’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza. Secondo gli ultimi dati relativi al 2022, infatti, nel Paese si contano 20 centri specializzati su 111 registrati in tutta Europa.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Se per lungo tempo “rarità” è stato sinonimo di “invisibilità”, soprattutto nell’ultimo decennio, grazie alle istanze sociali portate avanti da Associazioni di pazienti e società scientifiche ma non solo, la consapevolezza, la ricerca e la cura delle malattie rare sono aumentate in modo significativo. Ha contribuito a tenere alta l’attenzione su queste patologie anche l’istituzione la Giornata internazionale, che a partire dal 2008 si celebra ogni anno il 29 febbraio, “giorno raro” per eccellenza, o in alternativa il 28 febbraio.

Tra le necessità dei malati rari individuate e ribadite anche in questa Giornata ci sono il miglioramento dei Percorsi Diagnostici e Terapeutici Assistenziali, l’aumento dei fondi destinati alla ricerca e alle terapie.

Ancora oggi, infatti, come denuncia UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare): “In media si attendono quattro anni per ricevere la diagnosi, girovagando tra medici e ospedali”. Oltre a sollecitare misure per ridurre i tempi di attesa, la Federazione chiede l’approvazione del nomenclatore tariffario e l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea). Accanto a questi nodi ancora da sciogliere, UNIAMO ricorda poi che ben “12 patologie rare e una serie di trattamenti necessari per i malati sono in attesa di riconoscimento, così come si attende l’introduzione nel panel dello screening neonatale esteso della SMA (atrofia muscolare spinale) e di altre patologie individuate dal gruppo di lavoro”.

Malattie rare e screening neonatali: le ultime novità

Nella lotta alle malattie rare, uno degli aspetti che in Italia e in Europa ha visto progressi particolarmente significativi è proprio quello degli screening neonatali. Questi negli ultimi dieci anni hanno visto importanti miglioramenti, sia in termini di metodologia che in relazione al numero delle condizioni indagate. A questo proposito, in Italia è stato da poco dato parere positivo per l’inserimento del test genetico per la SMA nella lista nazionale delle patologie ricercate alla nascita. Attualmente solo sette Regioni che hanno già la SMA nella lista degli screening neonatali (tra progetti pilota e pienamente operativi) e altre cinque che dovrebbero seguire a breve.

Tale riconoscimento, quindi, rappresenterebbe un importante passo avanti nel garantire uguali opportunità ai neonati per quella che è una malattia in cui la diagnosi e la cura precoce possono fare la differenza tra la vita e la morte, come ricorda l’Osservatorio Malattie Rare. Infatti, sebbene oggi siano state individuate tre terapie per la SMA, la loro efficacia risulta strettamente legata alla precocità con cui vengono somministrate.

Proprio in relazione alle patologie individuabili con test neonatali, grazie ai progressi della medicina, si è passati da 7 nel 2020 a 10 oggi. Accanto alla malattia di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), ora è possibile individuare fin dalla nascita anche l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.

C’è bisogno, tuttavia, di un costante aggiornamento. Ci sono altre malattie che presto avranno le carte in regola per essere sottoposte a screening. Per esempio: la ASMD, la leucodistrofia metacromatica, il deficit di AADC e altre forme di mucopolisaccaridosi. Di pari passo, i pazienti chiedono centri più attrezzati e personale formato. In modo da alzare sempre di più gli standard di qualità.

Aggiornamento e formazione su malattie rare: le novità ECM di Consulcesi

Aggiornamento e formazione in materia di malattie rare sono da sempre prioritarie anche per Consulcesi, leader europeo nei servizi dedicati ai professionisti della Sanità. Non è un caso che tra i più recenti corsi aggiunti all’ampio catalogo FAD, ci sia quello dedicato a “Diagnosi e strategie terapeutiche nel cushing”.

La complessa sindrome da ipercortisolismo endogeno viene affrontata in tutti i suoi aspetti, dalla diagnosi al trattamento, con un approccio multidisciplinare. Nella formazione multimediale in formato di video-lezioni, inoltre, vengono approfondite problematiche legate alla persistenza e alla ricomparsa della sindrome, quindi i casi, i pro e i contro di un re-intervento.

Cardiomiopatie

Guarda invece alle “cardiomiopatie ipertrofiche e aritmogene” il corso affidato a Leonardo Calò, primario dell’UOC Cardiologia del Policlinico Casilino. Il corso rappresenta un’importante occasione di aggiornamento sui criteri per una corretta diagnosi differenziale, per una corretta stratificazione del rischio e trattamento farmacologico e no, delle diverse cardiopatie. In particolare, la formazione a distanza si articola in moduli dedicati alle: Cardiomiopatie aritmogene, alla Cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica e non sarcomerica.

Tumori rari

Ai tumori rari di origine neuroendocrina è dedicato il corso “Feocromocitoma e paraganglioma. Tra diagnosi e counseling genetico”. Questo, affidato all’esperto in endocrinologia Vincenzo Toscano, permette al professionista della salute di acquisire le competenze necessarie per una corretta e tempestiva identificazione delle malattie, l’apprendimento della gestione della patologia, oltre che in termini di counseling genetico, di management clinico/chirurgico.

Di: Fabiola Zaccardelli

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