Cardiopatie congenite: le novità dal mondo della ricerca

Ogni anno, solo in Italia, nascono circa 4mila bambini affetti da cardiopatie congenite. Con un’incidenza di 8-10 neonati per 1000 nati vivi, rappresentano circa il 40% di tutte le malformazioni prenatali e sono responsabili di circa il 4% dei decessi nei primi 28 giorni di vita.

 

Questi gli ultimi dati riportati anche dalla Società Italiana di Neonatologia (SIN) che come molte altre società, associazioni e onlus in Italia, in occasione della Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite, torna a ribadire l’importanza di prendersi cura del cuore attraverso una maggiore prevenzione e una diagnosi quanto più precoce.

 

Celebrata ogni anno il 14 febbraio, la Giornata ha lo scopo di sensibilizzare ed educare le persone su quell’insieme di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore e dei vasi, causate da uno sviluppo anomalo durante le prime settimane di vita embrionale.

 

Gli ultimi progressi della ricerca sui difetti cardiaci congeniti

 

Ad oggi, grazie agli importanti progressi compiuti dalla ricerca, molti dei difetti cardiaci congeniti sono solitamente diagnosticati precocemente, anche prima della nascita. Tuttavia, alcune cardiopatie restano ancora difficili da rilevare e possono manifestarsi in modo più chiaro anche mesi o anni più tardi.

 

Caratterizzato da una grande variabilità clinica, questo gruppo di patologie raccoglie sia malformazioni minori, che spesso si risolvono spontaneamente, sia quadri clinici molto complessi che necessitano di molteplici e complesse procedure invasive di tipo chirurgico e cardiologico.

 

La buona notizia è che oggi, ancora grazie al progresso scientifico e all’innovazione tecnologica, il 90% dei pazienti nati una cardiopatia raggiunge l’età adulta, dati nettamente migliorati rispetto a soli due decenni fa, quando la sopravvivenza di aggirava tra l’80 e il 70%, come sottolineava anche Alessandro Giamberti, responsabile dell’unità operativa di Cardiochirurgia delle Patologie Congenite del Policlinico San Donato, in occasione della Giornata mondiale 2019.

 

Nonostante tali cardiopatie abbiano un’origine multifattoriale, sempre più ricerche individuano il forte legame con fattori genetici e ambientali.

 

Cardiopatie ed ereditarità: le ultime scoperte

 

Tra le più recenti ricerche in materia di trasmissione genetica, quella pubblicata sulla rivista scientifica “Circulation: Genomic and Precision Medicine” dell’American Heart Association e condotto in Danimarca su tutte le persone nate tra il 1977 e il 2011, con almeno un genitore registrato.

 

Secondo lo studio, le donne con difetti cardiaci congeniti hanno mostrato un rischio “notevolmente più elevato” di avere un figlio con una cardiopatia rispetto agli uomini affetti da tali difetti.

 

Sebbene come anche raccontato dall’autrice principale dello studio Nina Øyen, i risultati erano in parte attesi perché dati simili erano emersi da più piccoli studi condotti in America e Regno Unito. Ciò che ha sorpreso i ricercatori è stato scoprire che le donne avessero più probabilità di avere figli con lo stesso tipo di difetto cardiaco rispetto alla controparte maschile.

 

I risultati, inoltre, risultano “importanti nella consulenza genetica e nell’indagine prenatale, specialmente ora che un numero crescente di persone con difetti cardiaci congeniti sopravvive fino all’età adulta e sono abbastanza in salute per avere figli”, ha aggiunto l’esperta; oltre che “fornire indizi per migliorare la nostra comprensione dell’architettura genetica delle malformazioni cardiache”.

 

Cardiopatie congenite: le novità nella diagnosi

 

Se tradizionalmente per inquadrare le anomalie del cuore si fa ricorso a due esami diagnostici distinti – il cateterismo cardiaco con radiazioni e l’esame di risonanza magnetica – una nuova metodologia più sicura e precisa si sta facendo largo anche in Italia.

 

A fare da aprifila è stato l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che a ottobre 2022 ha eseguito i primi test diagnostici sfruttando i campi magnetici.

 

La nuova tecnica, infatti, si basa sul cateterismo cardiaco guidato dalla risonanza magnetica e permette di ottenere diagnosi senza raggi X, oltre che risultati più precisi. Tra gli altri vantaggi dell’innovativa procedura diagnostica, inoltre, c’è una singola e più breve anestesia per i pazienti.

 

Attualmente il Bambino Gesù è uno delle poche realtà al mondo, sia pediatriche che per l’adulto, in grado di effettuare questo tipo di procedura, collocando il Centro ancora una volta tra i principali punti di riferimento in Europa.

 

Cardiopatie congenite: le novità nel trattamento

 

Non è un caso che anche la più recente novità in materia di cardiologia interventistica abbia visto la sua prima implementazione italiana proprio al Bambino Gesù. È qui infatti che una nuova tecnologia per curare le cardiopatie congenite nei bambini è stata utilizzata con successo su due giovani pazienti.

 

Si tratta di una bioprotesi di valvola polmonare autoespandibile, capace di adattarsi più efficacemente all’anatomia di bambini e ragazzi e che si inserisce con un approccio mininvasivo.

 

L’applicazione di una protesi valvolare polmonare risulta spesso necessaria nel caso di patologie come la tetralogia di Fallot (tra le cardiopatie gravi più frequenti) quando c’è un malfunzionamento della valvola posta tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare, con il compito di assicurare il corretto flusso di sangue verso i polmoni.

 

La nuova bioprotesi è al momento un modello unico nel suo genere e secondo le stime degli esperti del Bambino Gesù, saranno centinaia i pazienti che potranno beneficiare della nuova tecnologia.

 

Oltre a evitare l’intervento a cuore aperto, questa permetterà di ridurre significativamente il dolore fisico e psicologico dei giovani affetti da queste patologie, oltre che il carico sul Servizio sanitario nazionale.

 

Inoltre, “l’applicazione delle tecniche di imaging, visualizzazione 3D, simulazione computazionale permetteranno di comprendere ancora meglio i margini di applicazione e di ampliare le situazioni in cui poter procedere”, ha spiegato Gianfranco Butera, responsabile dell’Unità di Cardiologia interventistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che ha utilizzato la tecnica su due ragazzi di 15 e 19 anni.

 

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Aggiornamento e formazione su cardiopatie: le novità ECM di Consulcesi

 

Con le malattie cardiovascolari che oggi rappresentano la principale causa di morte in Italia secondo quanto dichiarato dall’Istituto Superiore di Sanità, oltre che di fronte ai rapidi progressi compiuti dalla ricerca nel trattamento di tali patologie, risulta quanto più necessario per il professionista della salute rimanere costantemente aggiornato.

 

Così Consulcesi, tra i principali provider europei nella formazione ECM dei camici bianchi, aggiunge ad un già vasta offerta in materia, il nuovo corso “Pillole di farmacoterapia in cardiologia”.

 

Affidato a Leonardo Calò, primario dell’UOC Cardiologia del Policlinico Casilino, il corso multimediale ha come obiettivo quello di discutere i più recenti studi relativi a farmaci antitrombotici e antiaggreganti, studi epigenetici relativi a prevenzione cardiovascolare oltre che orientare i professionisti nella gestione clinica e delle terapie farmacologiche per pazienti cardiologici, in particolare con cardiopatia ischemica acuta e cronica e sindrome coronarica acuta.

 

Tra gli altri innumerevoli corsi parte del catalogo ECM Consulcesi e affidati a Leonardo Calò – esperto noto anche per essere l’organizzatore di Place, il congresso internazionale di cardiologia – ci sono i corsi FAD “Scompenso cardiaco: diagnosi e trattamento” e  “Le cardiomiopatie ipertrofiche e aritmogene”.

 

In particolare, il primo di questi guarda alle nuove cure farmacologiche per lo scompenso cardiaco e sulle strategie di monitoraggio telecardiologico, oltre che all’ approfondimento della sindrome cardio-renale, della malattia di Anderson-Fabry e dell’amiloidosi. Il secondo rappresenta invece un’occasione di aggiornamento su metodologia e criteri di diagnosi per una corretta stratificazione del rischio e il conseguente trattamento farmacologico delle cardiomiopatie.

 

Fabiola Zaccardelli, BA (Hons) Journalism, University of Westminster