In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia (celebrata ogni anno il 17 aprile), la Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) è tornata sull’importante ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti emofilici e sulle importanti complicanze ortopediche su cui gli specialisti possono agire al fine di evitare o ritardare l’intervento chirurgico.
L’emofilia, come ricorda infatti la società scientifica, è una patologia congenita rara legata alla carenza o al difetto funzionale dei fattori VIII e IX che colpisce circa 5 milioni di persone solo in Italia e oltre 32 mila in tutta Europa. Questa causando emorragie spontanee interne ed esterne, portare gravi complicanze a livello delle articolazioni, danneggiare la cartilagine dei tessuti spugnosi molli presenti in queste e la sottile membrana che le riveste.
Per i pazienti emofilici diventa pericolosa anche una semplice partita di calcetto, un giro in bicicletta, o anche solo farsi la barba senza le dovute attenzioni. In questo contesto, “il ruolo dell’ortopedico – ricorda allora Alberto Momoli, Presidente SIOT e Direttore UOC Ortopedia e Traumatologia Ospedale “San Bortolo” di Vicenza – deve essere quello di monitorare il paziente insieme all’ematologo e a tutti coloro che fanno parte del suo percorso di cura, seguendone l’evoluzione e mantenendo sotto costante controllo quelli che sono gli stati degenerativi delle cartilagini”.
In particolare, come ricordano dalla SIOT, l’ortopedico riveste un ruolo cruciale nella fase di follow up del paziente emofilico; sta a questo specialista “valutare, di volta in volta, la necessità di attuare terapie specifiche, che possono andare dalle infiltrazioni fino alle protesi più complesse, oltre che la funzione articolare e assistere il paziente nella gestione del dolore”.
Nella gestione dei problemi articolari legati all’emofilia le strategie ortopediche comprendono due tipi di approccio:
- conservativo, attraverso cicli di infiltrazioni con acido ialuronico (viscosupplementazione) nonché cicli di fisioterapia
- chirurgico, che prevede radiosinoviectomia, sinoviectomia artroscopica o la sostituzione protesica.
Per approfondire: i corsi ECM
Alle infiltrazioni con acido ialuronico, cortisonici e alle varie tecniche di esecuzione Consulcesi Club dedica il corso: “Le tecniche infiltrative nella spalla”. Questo, che vede come responsabile scientifico il professore Giuseppe Petrella – Professore ordinario di ruolo di Chirurgia Generale alla Facoltà di Medicina e Chirurgia presso la II Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia Generale e di Senologia, Fondazione Policlinico “Tor Vergata” – si compone di video-lezioni corredate da materiali didattici e conferisce 3 crediti ECM.
Guardano invece all’approccio chirurgico i corsi “Protesi di ginocchio: come preparare l’intervento” (3 ECM) e “Protesi di spalla: come preparare l’intervento” (4.5 ECM). Questi, altresì affidati alla lunga esperienza di Petrella, approfondiscono indicazioni e controindicazioni dell’intervento di protesi totale di ginocchio e di spalla, in tutte le varie fasi pre-, intra- e post- operatorie.
Conseguenze articolari dell’emofilia: l’artropatia emofilica
Tra le complicanze più invalidanti e comuni causate dall’emofilia c’è indubbiamente l’artropatia emofilica. Questa si presenta come un’artrosi ingravescente con progressiva degenerazione e perdita della funzione articolare.
Sebbene sia dal punto di vista ematologico che ortopedico e riabilitativo, “i pazienti emofilici sono ancora difficili da trattare, a causa dell’aumentato rischio peri-operatorio e della difficile gestione delle complicanze”, grazie ai progressi nella terapie ematologiche e nella gestione ortopedica oggi è possibile raggiungere “buoni risultati, paragonabili a quelli della popolazione artrosica”, come confermano anche i ricercatori dell’Università di Firenze nella ricerca pubblicata nel 2020 sul Giornale Italiano di Ortopedia e Traumatologia.
Ad essere particolarmente interessate dall’artropatia emofilica sono le articolazioni di: ginocchio, caviglia, gomito, anca e spalla. Qui, il sanguinamento intra-articolare, alterando l’attività condrocitaria, provoca un danno diretto alla cartilagine.
L’articolazione della spalla è inoltre approfondita in due nuovi corsi Consulcesi Club: “Fratture dell’omero prossimale: trattarle con la sostituzione protesica” (3 ECM) e “Guardarsi le spalle. Diagnosi, terapia e riabilitazione della tendinopatia della cuffia dei rotatori” (4 ECM).
Il primo approfondisce vantaggi e svantaggi delle varie tipologie di sostituzione protesica, guardando ai diversi pattern di frattura, alle richieste funzionali del paziente, come anche alle capacità tecniche del chirurgo. Il secondo, ha l’obiettivo di formare e aggiornare il professionista su una patologia ad altissima incidenza ed impatto sulla popolazione over 60 ma anche nel giovane adulto impegnato in attività sportive o lavorative gravose.
Diagnosi precoce e prevenzione
La progressiva deposizione di emosiderina e l’infiammazione diretta provocate dall’emartro possono inoltre portare a una sinovite acuta, che nel tempo può diventare ipertrofica.
Per contrastare la degenerazione articolare, gli esperti della SIOT concordano sull’importanza della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo, con un approccio multidisciplinare che veda il coinvolgimento dei vari specialisti, “quindi l’ematologo in primis, l’ortopedico e i fisiatri”.
“La nostra filosofia è quella della prevenzione prima possibile e intervento chirurgico solo con precise indicazioni e, se possibile, tardivamente”, ha aggiunto Christian Carulli, Centro Traumatologico Ortopedico Universitario di Careggi (Firenze) e Presidente del Comitato Scientifico per l’Emofilia e, più in generale, le malattie rare istituito dalla SIOT.
Ma “ci sono anche forme di terapia come le infiltrazioni che sono di varie tipologie e natura secondo le indicazioni che permettono di ridurre i sintomi e rendere migliore la qualità della vita dei pazienti”, ricordano dalla SIOT.
Accanto alle terapie più innovative, ai farmaci e la fisioterapia intesa come applicazione di mezzi fisici o uso di tutori, “per supportare la gestione del paziente emofilico – aggiunge Andrea Grasso, medico chirurgo specialista in ortopedia e traumatologia che con Consulcesi ha realizzato diversi corsi di formazione ECM relativi ai problemi articolari, sia in relazione alla prevenzione che all’intervento chirurgico e alle ultime terapie come quelle a base di PRP – è fondamentale migliorare il livello di informazione e formazione dell’ortopedico sugli emartri, potenziando le sue competenze anche in tema di gestione del dolore e sensibilizzare sull’importanza dell’ortopedia emofilica in funzione della prevenzione, con l’obiettivo di prevenire gli interventi chirurgici”.
Fabiola Zaccardelli, BA (Hons) Journalism, University of Westminster