Sospetti che un tuo paziente sia affetto da una patologia rara? Ecco cosa fare

L’anamnesi familiare è sempre utile alla diagnosi di una malattia genetica, soprattutto se rara. Ma ci sono altri segnali che possono guidare pediatri, medici di famiglia e specialisti - non esperti in genetica medica - verso una diagnosi di questo tipo. Quali? In occasione del mese e della giornata delle malattie rare (28 febbraio) lu spiega, in una video intervista, Marina Baldi, biologa specialista in genetica medica, direttore del Legal Genetics Srl. Solo un esame del Dna e una visita specialistica in genetica medica possono confermare un eventuale sospetto. Tuttavia, non per tutte le patologie genetiche abbiamo, ad oggi, un esame ad hoc. Inoltre, non tutte le malattie genetiche vengono diagnosticate durante l’infanzia, ve ne solo alcune ad esordio tardivo che possono manifestarsi anche più avanti con gli anni e, quindi, essere diagnostiche in età adulta o durante la terza età.