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Il ritardo diagnostico delle malattie rare è fino a 10 anni, il 7% sono endocrino-metaboliche

01/03/2020

Il ritardo diagnostico delle malattie rare è fino a 10 anni, il 7% sono endocrino-metaboliche

Con il contributo dell’Associazione Medici Endocrinologi nasce il corso di formazione per medici e operatori sanitari sulle malattie rare: un percorso educativo che attraverso un apprendimento per prove ed errori su un paziente virtuale, aiuta a diagnosticare alcune delle principali malattie rare endocrino-metaboliche.

È questo parte dell’impegno dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME) nei confronti dei pazienti con malattie rare allo scopo di migliorare la diagnosi e conseguentemente il trattamento.

Le malattie rare endocrino-metaboliche sono quasi 400 su 6-7 mila patologie rare riconosciute. «Le malattie rare endocrino-metaboliche sono un gruppo eterogeneo che comprende tumori, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni e le patologie tiroidee. – spiega Vincenzo Toscano Professore di Endocrinologia e Past President dell’AME – Si tratta di patologie, spesso geneticamente determinate, di difficile diagnosi e per le quali si accumula frequentemente un ritardo diagnostico che può arrivare anche fino a 10 anni».

Il mancato riconoscimento di una patologia, o la diagnosi errata o in ritardo, possono cambiare la vita dei pazienti. Il seguente corso, messo a punto grazie al supporto di Sanità In-Formazione, descrive una serie di situazioni dove il partecipante si trova virtualmente seduto di fronte ad un paziente che lamenta disturbi di comune riscontro nella pratica clinica. Il professionista può eseguire un’anamnesi accurata, richiedere esami diagnostici appropriati, prescrivere farmaci ed eventuali terapie. L’obiettivo finale è di arrivare ad una diagnosi corretta che porti ad un approccio terapeutico adeguato.

«Riconoscere una patologia rara può essere difficile – spiega il dott. Alessandro Prete endocrinologo e redattore editoria AME – ma dai tempi di una diagnosi dipende la salute del paziente. Per questo motivo abbiamo realizzato questo corso che si pone l’obiettivo di guidare gradualmente il partecipante verso l’approccio diagnostico-terapeutico più adeguato, sfruttando una forma d’apprendimento interattivo per prove ed errori. Si tratta di uno strumento prezioso, che potrà aiutare gli endocrinologi nella loro pratica quotidiana. Inoltre, vorremmo mettere questo strumento a disposizione dei medici di medicina generale, che sono spesso il primo punto di contatto per i pazienti con malattie rare.”

Il corso è disponibile sul sito Sanità In-formazione al link PAZIENTE VIRTUALE: COSA SI NASCONDE DIETRO L’IPERTENSIONE IN GRAVIDANZA ?